遗传病检验
内分泌高血压
  内分泌性高血压属于继发性高血压,是由于内分泌器官分泌异常导致血压升高。这种疾病发病隐匿,传统的高血压诊断方法难以做到明确诊断,从而导致内分泌高血压在临床中的漏误诊率较高。内分泌性高血压在高血压人群中的患病率约为5~10%,常表现为难治性或恶性高血压。
v  适用人群

Ø  高血压合并有严重心、脑、肾等重要器官损害的患者;

Ø  临床表现为难治性高血压患者,特别是年轻患者;

Ø  内分泌性高血压家族病史人群

Ø  具有内分泌性高血压家族病史的夫妇及新生儿。

  本产品采用二代测序技术,全面检测内分泌性高血压56个致病相关基因,涵盖8类疾病,21种疾病分型,可辅助临床医生筛查发病年龄较早且表现为“难治性”及“恶性”高血压患者,明确或排除病因,辅助治疗,对于内分泌性高血压疾病的诊断、疾病分型和辅助治疗意义重大

单基因糖尿病

  糖尿病是一种以血糖升高为主要表现的代谢综合征。它主要分四种类型,1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病。而单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一,约占全部糖尿病患者的1-2%。单基因糖尿病分为很多类型,主要包括新生儿糖尿病、成年起病型青少年糖尿病(MODY)、线粒体糖尿病、脂肪萎缩性糖尿病、先天性高胰岛素血症和综合征疾病。

v  适用人群

Ø  出生后6个月之内发病的糖尿病患儿;

Ø  儿童或青少年糖尿病患者伴有视神经萎缩,色性视网膜炎,耳    聋等综合征;

Ø  不具有1型或2型糖尿病特点的糖尿病患者(糖尿病相关的自身免疫抗体阴性,非肥胖,无其他代谢特征,有很强的家族糖尿病病史);

Ø  持续存在轻度空腹血糖升高(5.5-8.5mmol/L),A1C稳定在5.6-7.6%之间,尤其是非肥胖人群;

Ø  具有单基因糖尿病家族史人群。

  本产品采用二代测序技术,全面检测单基因糖尿病相关6类疾病,可辅助临床医生筛查发病年龄较早且表现为进展缓慢及合并胰岛素抵抗的糖尿病患者,明确或排除病因,辅助治疗,对于单基因糖尿病疾病的诊断、疾病分型和辅助治疗意义重大。

遗传性骨病

  遗传性骨病是指由于遗传物质改变导致骨骼畸形的一类遗传性疾病,它是一大类具有遗传异质性和表型异质性的骨软骨发育不良病。根据国际骨骼发育异常协会制定的分类标准,2015年修订的最新标准全世界统计456种遗传性骨病与一个或多个治病基因有关,大多是发病率很多的罕见病,种类繁多,总发病率大于1/5000。

v 适用人群

Ø  发病年龄早,身材矮小,骨骼畸形的患者;

Ø  有骨病家族病史人群;

Ø  有骨病家族病史的夫妇及新生儿。

 

   本产品采用二代测序技术,一次性筛查六大类疾病,包括35组疾病分型,400多种致病基因。骨病种类繁多,大多都有个头矮小、骨骼畸形、症状进行性加重、致残甚至致死等症,彼此之间诸多相似之处,仅凭临床症状通常难于鉴别。相对于常规诊断,基因诊断更注重个体基因状态,不仅可以对患者所患疾病做出判断,还可以对表型正常的携带者或者遗传易感者做出前瞻性诊断。

遗传性肝病

 

  遗传代谢性肝病是指由基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。主要表现肝脏形态结构和(或)功能上病变,常伴有其他脏器的损害。目前能确诊的遗传代谢性肝病已有600余种,包括胆红素代谢障碍、脂质代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、氨基酸和蛋白质及酶代谢异常以及金属元素代谢障碍等,多数婴幼儿期或儿童期出现症状,部分病例出生后没有明显症状,到成年后才被确诊诊断。

v 适用人群

Ø  临床表现黄疸、低血糖、伴有慢性肝内胆汁游积继而发生肝硬化;

Ø  并发年龄在0-30岁,临床表现难以确诊;

Ø 遗传代谢性肝病家族病史人群;

Ø  具有代谢性肝病家族病史的夫妇及新生儿。

  本产品采用二代测序技术,一次性筛查遗传性代谢肝病相关11类疾病,包括尼曼-匹克病、血色病、Wilson's病、Gilbert综合征等遗传病。遗传代谢性肝病需要依靠特殊的生化检查结合基因检测进行明确诊断或疾病分型,尤其对于疾病早期生化改变不典型的患者,基因检测将使这些患者得到尽早的诊断和治疗,从而改善这些患者的预后。