晶泰医学| 对话人类基因密码 造福人类健康
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遗传性肿瘤风险基因检测
通过国际领先的高通量基因测序技术和生物信息学分析,快速准确地判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的基因突变。既能为遗传性肿瘤患者查找致病基因,又能提示患者家属的肿瘤患病风险,为临床诊断和治疗方案的制定及患者家属的健康管理提供依据。
检测项目
单项肿瘤检测
遗传性乳腺癌/卵巢癌筛查(2基因)
遗传性乳腺癌/卵巢癌筛查(21基因)
遗传性结直肠癌筛查
——       检测意义     ——
查找病因,提供针对性治疗方案为亲属提供遗传信息
提示遗传性肿瘤及遗传性肿瘤综合征的发病风险筛选高危人群,加强后续健康管理
肿瘤患者
肿瘤患者家属及健康人群
样本类型
报告周期
产品优势
2.权威
报告解读基于晶泰自建的超万例肿瘤患者基因突变数据库和国内外肿瘤基因组权威数据库。
1.专业
晶泰多次满分通过临检中心开展的肿瘤胚系突变高通量测序室间质量评价。
3.全面
覆盖目标基因的全外显子区域,检测SNV、InDel、Gene Fusion、CNV突变形式。
4.精准
所有检出阳性位点均匹配金标准一代测序验证,保证结果准确性。
案例介绍3255
病情介绍
家族史
检测结果
张女士         45岁       卵巢癌患者
母亲        62岁时患乳腺癌去世
姨妈        59岁患卵巢癌
女儿        20岁未患病
第二行主标题
张女士、姨妈、女儿的基因检测结果显示

三人同时血袋BRCA2致病突变(c.250C>T),为该家族遗传的致病突变。