优生优育

|晶泰医学|优生优育系列产品 产前无创检测
胎儿T21、T18、T13染色体非整数倍体检测 


产品编号产品名称产品属性(适用范围/人群)
P01胎儿T21、T18、T13染色体非整数倍体检测  孕周在12-24周的孕妇



  21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征是人类最常见的三种染色体异常疾病,这类疾病尚无有效治疗方法,关键在于进行产前筛查及诊断。目前采用新一代高通量测序技术结合生物信息分析,通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,即可计算出胎儿患染色体异常疾病的风险率。

  胎儿T21、T18、T13染色体非整倍体检测是基于高通量测序平台针对孕周在12-24周的孕妇进行胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险评估的产前检测方法。




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染色体检测-100K 产品介绍


产品编号产品名称产品属性(适用范围/人群)
P03染色体检测-100K(1) 中晚孕期自然流产(孕周>12周),死胎,B超异常、多发畸形胎儿;

(2) 具有先天畸形、智力低下/发育迟缓、先天性心脏病以及有语言障碍、不明原因多发系统异常等临床表征的新生儿/儿童患者和疑似患者。

 
染色体微缺失微重复是导致自然流产、胚胎发育异常、新生儿出生缺陷、青少年先天性多系统异常等现象的重要原因,但是由于缺失片段较小导致常规染色体核型分析无法分辨。已知临床症状且遗传机理明确的微缺失微重复,如22q11微缺失综合征、X连锁鱼鳞病、猫叫综合征、Angelman综合征、Miller-Dieker综合征、Prader-Willi综合征、Smith-Magenis综合征、Williams综合征、Wolf-Hirschhorn综合征等,分别在神经组织发育、循环系统发育、生理和智力发育等方面出现不同程度的异常。


  本产品采用新一代高通量测序技术对全基因组进行扫描,结合生物信息学分析,提供包括染色体非整倍体(23对染色体)和染色体100kb以上片段缺失/重复检测的服务。结合父母/夫妇的遗传背景,可辅助查找流产或出生缺陷的遗传原因,为查找疾病原因、孕育健康的下一胎提供科学依据


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染色体检测-TI 产品介绍


产品编号产品名称产品属性(适用范围/人群)
P04染色体检测-TI(1) B超异常、多发畸形但核型/arrayCGH/SNParray未发现异常的胎儿;

(2) 具有反复流产史、畸形胎儿妊娠史、出生缺陷生育史,但胎儿/患儿样品不能获得的夫妇;

(3) 不明原因不孕不育的夫妇;

(4) 任何希望通过平衡易位或倒位携带者筛查指导生育的夫妇。


  染色体异常是引起不孕不育、反复不良妊娠的重要因素,约10%的该类夫妇其中一方存在染色体异常,其中约4%是由平衡易位和倒位引起的。正常人如果携带易位或倒位,在生育下一代的时候,产生不同染色体型的配子,包含正常的染色体型和遗传物质发生变化的染色体异常型,其中染色体异常易导致反复流产、致畸致残、发育障碍等。临床上对于这类状况没有有效的治疗方法,但是可以通过查找夫妇染色体情况寻找可能原因,指导妊娠,结合现有的诊断技术为夫妇健康生育下一代提供帮助,对于优生优育具有极重要的意义。

  本产品采用新一代高通量测序技术,对受检者样本进行全基因组测序,结合生物信息学技术分析染色体易位、倒位、缺失、重复和非整倍体,具有准确性高、分辨率高(100kb)、精度高(断点的精度约为5kb)、检测全面等优势,为辅助临床病因诊断,指导下一代生育,缺陷儿后续治疗和干预提供了科学依据。


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染色体检测-chrY 产品介绍


产品编号产品名称产品属性(适用范围/人群)
P05染色体检测-chrY不育男性。

  据世界卫生组织统计,不育男性中30%以上的患者是由遗传异常引起的。Y染色体微缺失是已知的导致男性不育的重要分子遗传病因,Y染色体长臂存在与精子发生相关的基因,被称为无精子症因子(AZF),约有10%-15%的无精子症和5%~10%的严重少精症是由AZF区缺失引起的。


  本产品利用多重PCR技术对Y染色体AZF区域内15个序列标签位点(STS)进行多重PCR检测,判定15个STS存在与否,得出Y染色体微缺失情况。通过对无精子症或少精子症患者进行缺失筛查,指导临床诊断及治疗措施的选择,从而避免不必要的药物及手术治疗。
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单基因遗传病基因检测 产品介绍 

产品编号产品名称产品属性(适用范围/人群)
P06单基因遗传病基因检测(1) 普通早孕期夫妇;
(2) 进行辅助生殖的育龄期夫妇。

  单基因遗传病简称单基因病,是指单个基因发生突变所引起的遗传病,比如遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰形细胞贫血症、地中海贫血等。单基因病的突变基因既可来自父母,也可源于自身,都有遗传给下一代的可能。单基因病的单一发病率低,但种类繁多,目前已发现有7000多种,因此总体发病率较高。根据世界卫生组织(WHO)统计,在全球出生人口中单基因遗传病累计发生率高达1/200。

  单基因病危害严重,大多数可致死、致畸或致残,常见的症状如重度贫血、生长迟缓、发育畸形、多器官缺陷及过早死亡等。单基因病大多缺乏有效治疗手段,存活下来的患儿也多终生残疾或具有智力障碍,给家庭乃至社会造成了沉重的负担。所以,预防是关键。

  隐性遗传病携带者的表型大多正常,但可能将致病突变遗传给后代,已有研究显示人均携带有2.8个隐性遗传病的致病突变(0-7个),如果父母都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因突变携带者,则每次怀孕生出遗传病患儿的几率是1/4。如果在孕前可以发现父母携带的致病突变,通过遗传咨询和产前检测,可有效地降低严重遗传病的发生率,对于降低出生缺陷,提高出生人口素质具有重要意义。

  单基因遗传病基因检测利用目标区域捕获-高通量测序技术,并对该技术无法检出的重要致病突变补充以传统检测方法,针对婚孕前/早孕期夫妇进行10种常见单基因遗传病的基因检测,只需采取受检者5毫升血样,就可以了解受检者致病突变的携带情况。检测涵盖常见的隐性遗传病如苯丙酮尿症、半乳糖血症、进行性假肥大性肌营养不良等疾病,与传统的遗传病筛查方法比较,覆盖的疾病种类更多,检测的基因更全面,检出率更高,准确率高。



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地贫基因检测 产品介绍 

产品编号产品名称产品属性(适用范围/人群)
P07地贫基因检测-
(α+β)
(1) 地贫高发区人群,特别是新生儿、婚前、孕前、孕期人群;

(2) 有地贫家族遗传史的人群;

(3) 有典型临床体征和症状的疑似患者;

(4) 地贫筛查异常人群。

  地中海贫血症(以下简称地贫)是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,多发于地中海沿岸、非洲、中东、中亚、东南亚和中国南方地区。根据其发病机理,分为α-地贫和β-地贫。据世界卫生组织和国际地中海贫血协会资料显示 (Report ofJointWHO-TIFMeetingNicosia,Cyprus,16-18,November,2007),全世界大约7%的人群携带异常的血红蛋白基因,中低收入国家每年大约有50,000–100,000儿童死于重型地贫。在我国,地贫主要发生在长江流域以南的四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、广东、广西、海南等地,其中广东、广西以及海南是高发区,地贫基因携带者占本省人口的11%~24%。地贫是遗传性血液疾病,若夫妻为地贫同型携带者,每次怀孕其子女有1/4的机率为正常,1/2的机率为地贫携带者,另1/4的机率为重型地贫患者。控制地贫,预防是关键。做好婚检、孕检、产检是预防重型地贫患儿出生最有效的手段,基因检测是地贫诊断的金标准。

  本产品采用Gap-PCR结合Sanger测序的方法进行检测。Gap-PCR用于检测常见的5种α缺失型(覆盖约96%α突变类型),Sanger测序用于检测常见的β点突变(覆盖约98%β突变类型)。







|晶泰医学|优生优育系列产品 叶酸代谢能力基因检测

产品编号产品名称产品属性(适用范围/人群)
P08单叶酸代谢能力基因检测备孕女性、 备孕男性、 孕妇、 哺乳期女性、 其他个体。

  叶酸是一种水溶性B族维生素,有促进骨髓中幼细胞成熟的作用。人体叶酸代谢能力与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合酶(CBS)相关。人类如缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症。叶酸对孕妇尤其重要。孕早期叶酸缺乏可引起胎儿神经管畸形。孕中晚期缺乏叶酸则会导致胎盘早剥,自发性流产等。

  基因型不同,合成叶酸所需代谢酶的能力不同,从而对叶酸的吸收能力也有差异。某些基因型对叶酸代谢有障碍,叶酸吸收能力弱,虽孕妇摄入正常剂量叶酸,但孩子仍可能出现神经管畸形。此种基因型应着重补充叶酸。









|晶泰医学|优生优育系列产品 新生儿遗传病筛查

新生儿基因检测 产品介绍

产品编号产品名称产品属性(适用范围/人群)
N01新生儿常见单基因遗传病基因检测公立医院或新筛中心产科、儿科、高端私立医院、月子中心等,适用所有新生儿。


  新生儿基因检测是指用快速、敏感的方法对新生儿常见遗传病患病风险和儿童疾病用药敏感性进行风险评估和提示。该检测是通过采集新生儿出生一个月后采取外周血1mL,提取DNA,对检测范围内的DNA序列进行检测和分析,获取DNA序列信息,判断其意义和风险。可检测10种常见单基因遗传病的基因,覆盖全,检测周期短,是保障新生宝宝健康成长的第一次基因检测。针对筛出的阳性样本,可以在临床症状尚未表现之前进行干预和治疗。做到早发现、早诊断和早治疗,避免对患儿和家庭造成不可逆的严重后果。另外,对受检新生儿家庭中亲属的致病突变携带情况和后期生育具有重要的遗传咨询的指导意义。


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单基因遗传病基因检测 产品介绍

产品编号产品名称产品属性(适用范围/人群)
N02神经肌肉骨骼系统单基因病基因检测 (1) 辅助临床诊断;

 (2) 携带者筛查;

 (3) 生育指导。
N03眼科遗传病基因检测
N04遗传代谢病基因检测
N05单基因糖尿病基因检测
N06遗传性心律失常基因检测
N07消化系统单基因病基因检测
N08皮肤系统单基因病基因检测
N09老年神经系统遗传病基因检测 辅助临床诊断;或为健康人士或有家族史人士做患病风险评估。
N10线粒体遗传病基因检测 (1) 辅助临床诊断;

 (2) 携带者筛查;

 (3) 生育指导。
N11内分泌-泌尿-血液-免疫系统单基因病基因检测
N12矮小症基因检测
N13遗传性肾病基因检测传性肾病患者及高危人群。


  单基因遗传病简称单基因病,是指单个基因发生突变所引起的遗传病,比如苯丙酮尿症、镰形细胞贫血症、血友病、结节性硬化等。单基因病的突变可能来自父母,也可能源于自身,并且都有遗传给下一代的可能。单基因病的单一发病率低,但由于其种类繁多,目前已发现的就有7000多种,因此单基因病的总体发病率较高。根据世界卫生组织(WHO)统计,在全球出生人口中单基因遗传病累计发生率高达10/1000。

  “单基因遗传病基因检测”利用目标区域捕获-高通量测序技术,采集受检者5mL血样,通过严谨专业的检测、解读,就可以分析得到特定基因的可疑致病突变等信息。该方法灵敏度、特异性和稳定性好,而且可以从基因水平上提供单基因遗传病发病的直接证据,为临床诊断、治疗和突变筛查提供依据。



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遗传性耳聋基因检测 产品介绍


产品编号产品名称产品属性(适用范围/人群)
N14遗传性耳聋4个常见基因检测 新生儿、婚前夫妇、孕前夫妇、孕妇、非综合征型耳聋患者或耳聋家庭成员的常见基因检测。


  本产品可检测4个常见耳聋基因(GJB2,GJB3,SLC26A4,12SrRNA)共20个高发致病位点,明确受检者是否携带这些位点的杂合或纯合突变,以指导耳聋病人或高风险人群的干预与治疗,同时可通过对耳聋基因检测结果的分析,确定遗传方式,计算耳聋再发风险,对患者及其家庭成员的患病风险、突变携带风险、子代的再发风险作出准确评估与解释,指导科学婚育,从源头上降低出生缺陷的发生率。
本产品根据不同人群可解决问题如下:

1. 对于新生儿
 I.  弥补常规新生儿听力筛查的缺陷,提早发现药物性耳聋高危儿,提供用药指导,避免“一针致聋”;
 II. 弥补常规新生儿听力筛查的缺陷,提早发现因外力致聋高危儿,提供生活护理指导,避免因外力引发听力下降;
 III. 弥补常规新生儿听力筛查的缺陷,提早发现迟发性耳聋高危儿,提供诊疗指导,避免迟发性耳聋的发生;
 IV. 早期(新生儿出生后7-14天)发现新生儿耳聋病因,提早进行针对性干预,以预防言语障碍,做到聋而不哑,以及指导人工耳蜗植入。

2. 对于耳聋患者
 I. 明确耳聋病因,有针对性的干预和治疗,避免耳聋患者听力持续下降以及指导人工耳蜗植入;
 II. 明确耳聋病因,指导科学婚育,降低下一代患耳聋的风险。

3. 对于耳聋家庭的听力正常成员
 I. 明确听力正常成员是否携带耳聋基因,提供用药指导,避免药物性耳聋; 
 II. 明确听力正常成员是否携带耳聋基因,提供生活护理指导,避免因外力而致聋;
 III.   明确听力正常成员是否携带耳聋基因,提供诊疗指导,避免迟发型耳聋;
 IV.  明确听力正常成员是否携带耳聋基因,指导科学婚育,降低下一代患耳聋的风险。



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全外显子基因检测——产品介绍 


产品编号产品名称产品属性(适用范围/人群)
G01全外显子组测序检测(1) 怀疑具有遗传原因的,当前临床上无法通过其他手段进行诊断的疑难杂症患者;

(2) 传统基因检测没有确诊的遗传病患者。

  全外显子组测序检测是一种新型的基因组分析方法,外显子组代表的是人类基因组的所有蛋白编码区,占整个人类基因组的1-2%。绝大多数已知与疾病相关的DNA序列水平的变异都发生在外显子或其调控区域,全外显子组测序检测通过特制的芯片将基因组中的外显子区域的DNA序列捕获下来,并进行集中测序分析,从而找到致病突变,或与疾病相关的新基因,是当今揭示遗传性疾病致病原因最综合的方法,可以对各类遗传性疾病,特别是疑难杂症或者异质性强的遗传病提供直接的DNA水平的诊断依据。

  全外显子组测序检测具有以下几个优越性:相比全基因组检测,全外显子组检测成本低;全外显子组覆盖基因全面,经世界上几个顶级医学遗传学中心的探索性研究及实践表明全外显子组测序检测可显著提高单基因遗传病致病突变的检出率;可分析美国医学遗传学与基因组学学院(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)推荐报告的与受检者将来有患重大疾病风险相关的基因;另外可以根据新发现的致病基因,对检测结果进行定期更新。全外显子组测序检测技术,利用具有高特异性和高覆盖率的DNA序列探针对人类2万多个基因的外显子区域及毗邻内含子序列进行捕获测序和生物学信息分析,获取疾病相关基因的变异信息,找到可疑致病突变,为临床诊断和突变筛查提供参考依据。


肿瘤个体化诊疗系列产品
2.循环肿瘤DNA (ctDNA)基因检
4.肿瘤靶向药物基   因检测
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