MEDICAL SERVICES
医学服务
遗传病检测
GENETIC TESTING FOR MONOGENIC DISEASES
单基因遗传病基因检测
遗传病是指由于基因突变或染色体数目/结构变异导致的疾病，很多遗传病是由几十甚至上百种突变引起的，如地中海贫血、遗传性耳聋、内分泌代谢疾病等。晶泰医学利用全外显子测序技术，结合病人的临床表现，快速准确地分析判断疾病遗传学病因，有效解决临床上致病基因比较复杂的疾病或需鉴别诊断的疾病，为医生和患者提供个性化诊疗方案及用药指导的科学依据。
单基因遗传病临床解决方案
适用人群
需要寻找致病突变基因，鉴定疾病类型的单基因遗传病患者
存在遗传病遗传风险，需要筛查的患者家属
寻求新的诊疗方案的遗传病患者
有家族史或已生第一胎患儿的夫妇
客服电话 ：
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招商电话 ：
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